Leírás
A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a border collie fajtájú kutyák számára a szenzoros neuropátia (SN) kimutatására.
Szenzoros neuropátia (SN): Az SN egy súlyos neurológiai betegség, amelyet az érző és kisebb mértékben a motoros idegsejtek degenerációja okoz. Az érintett kutyák 2-7 hónapos korban mutatják az első tüneteket, mint például a koordináció fokozatos elvesztése, ízületi lazaság és a végtagizmok túlzott nyújtása. A propriocepció (a testhelyzet érzékelése) elvesztése miatt a mozgásképesség jelentősen romlik. Emellett a fájdalomérzet hiánya öncsonkításhoz vezethet, különösen a mancsok területén. Néhány esetben autonóm tünetek is előfordulhatnak, mint például vizeletinkontinencia és regurgitáció. A betegség súlyossága miatt az érintett kutyák életminősége jelentősen romlik, és gyakran eutanáziára kerül sor.
Genetikai háttér: A betegséget a FAM134B gén inverziós mutációja okozza, amely egy cis-Golgi transzmembrán fehérjét kódol, ami szükséges az érző és autonóm idegsejtek hosszú távú túléléséhez. A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént (P/P genotípus). A heterozigóta hordozók (P/N genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (N/N), 50%-a hordozó (P/N), és 25%-a érintett (P/P) lehet. Emiatt nem ajánlott két hordozó egyed tenyésztése a betegség előfordulásának kockázata miatt.
A genetikai teszt elvégzése segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak az érintett és hordozó egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség elterjedésének megelőzését a border collie populációban.
Érintett fajták:
Border Collie
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.