A Genomax laboratórium PRA-rcd1 genetikai tesztet kínál az ír szetterekben előforduló progresszív retina atrófia (PRA) egy specifikus formájának azonosítására.

PRA-rcd1 – Progresszív retina atrófia egy formája

A PRA-rcd1 egy örökletes szemészeti betegség, amely ír szettereknél fordul elő. A retina fényérzékelő sejtjeinek (pálcikák és csapok) degenerációja már 2 hetes korban megkezdődik, és körülbelül 1 éves korra teljes vaksághoz vezet.

A betegség oka a PDE6B gén egy nonsense mutációja (G>A a 807-es kodonban), amely a cGMP-foszfodiészteráz enzim béta alegységét kódolja. A mutáció következtében egy korai stopkodon képződik, ami a fehérje 49 aminosavval rövidebb formáját eredményezi. Ez azt okozza, hogy a retina sejtjeiben a cGMP szint kórosan megemelkedik, ami a fotoreceptorok gyors pusztulásához vezet.

Tünetek és betegség lefolyása

• 2 hetes korban: A retina fényérzékelő sejtjeinek degenerációja elkezdődik.
• Pár hónapos korban: A látás fokozatos romlása tapasztalható.
• 1 éves korban: Az érintett kutyák teljesen megvakulnak.

Öröklődés

A PRA-rcd1 autoszomális recesszív módon öröklődik:

• N/N (egészséges homozigóta) – Nem hordozza a mutációt.
• N/P (heterozigóta hordozó) – Klinikai tüneteket nem mutat, de továbbörökítheti a mutációt.
• P/P (mutált homozigóta) – Két mutált allélt örökölt, és biztosan érintett lesz.

Mivel a hordozók (N/P) külsőleg teljesen egészségesek, a genetikai teszt elengedhetetlen a felelős tenyésztéshez. Ha két hordozót (N/P) pároztatnak, az utódok 25%-a lesz teljesen egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a betegként fog születni. Ezért a hordozók egymással történő pároztatása nem ajánlott.

A betegség jelenleg nem gyógyítható, de genetikai szűréssel megelőzhető.

Érintett fajták:
ír vörös szetter
Ír vörös-fehér szetter
ír vörös szetter
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.