Foszfofruktokináz-hiány (PFK-deficiencia)

A foszfofruktokináz (PFK) hiánya egy öröklődő glikogéntárolási betegség (Glycogen Storage Disease, GSD), amely embereknél és számos állatfajnál, különösen kutyáknál is előfordul.

A PFK enzim szerepe

A foszfofruktokináz kulcsszerepet játszik a glikolízis szabályozásában, azaz a glükóz lebontásában. Ez az enzim katalizálja a fruktóz-6-foszfát (F6P) átalakulását fruktóz-1,6-bifoszfáttá (FBP), amely a további glikolízis során energiát biztosít a sejtek számára.

A PFK-hiány következtében az izmokban glikolízis közbeni anyagcsere-termékek halmozódnak fel, amelyek izomgyengeséget, görcsöket és mozgáskorlátozottságot okoznak. Ezenkívül a PFK enzim az oxigénszállításban is szerepet játszik, így a hiánya vörösvérsejt-működési zavarokat és hemolitikus anémiát is kiválthat.

Érintett kutyafajták és tünetek

A PFK-hiányt elsősorban az Angol Springer spániel és az Amerikai Cocker spániel fajtákban írták le, de előfordulhat Whippeteknél is. Az érintett kutyáknál az enzim aktivitása az egészséges egyedekhez képest drasztikusan csökkent (6–22% a vörösvértestekben, 1–4% az izmokban).

A betegség tünetei már kölyökkorban jelentkezhetnek, de előfordulhat, hogy sokáig észrevétlen marad. A tipikus tünetek a következők:

• Izomfáradtság és gyengeség, különösen testmozgás után
• Mozgáskorlátozottság és fájdalom
• Sporadikus hemolitikus krízisek (vörösvérsejt-pusztulás okozta válság)
• Pigmenturia (sötét színű vizelet a vérsejtek lebomlása miatt)
• Sápadtság vagy sárgaság (icterus)
• Stressz vagy fokozott aktivitás hatására súlyosbodó tünetek

A kutya életminősége javítható a megerőltető mozgás kerülésével, mivel az erőfeszítés és a stressz gyakran súlyosbítja a hemolitikus kríziseket.

Öröklődés és genetikai háttér

A PFK-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak azokban a kutyákban alakul ki, akik mindkét szülőtől egy-egy mutált allélt örökölnek.

• N/N – Egészséges, nem hordozza a mutációt
• N/P – Hordozó, klinikailag tünetmentes, de továbbörökítheti a mutációt
• P/P – Érintett, és a betegség tüneteit mutatja

Két hordozó (N/P) kutya párosításakor az utódok elméleti esélyei:

• 25% N/N – Egészséges
• 50% N/P – Tünetmentes hordozó
• 25% P/P – Beteg, érintett kutya

A genetikai teszt segít azonosítani a hordozó egyedeket, így elkerülhető a két hordozó kutya párosítása és a beteg utódok születése.

Érintett fajták:
Angol cocker spániel
Angol springer spániel
Whippet
Amerikai cocker spániel
Cockapoo
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.