Progresszív Retinális Atrophia Papillon és Phalène kutyákban (Pap-PRA 1)

A progresszív retinális atrophia (PRA) az egyik leggyakoribb oka a teljes vakságnak emberek és kutyák esetében egyaránt. A PRA jellemzője a pálcikák funkciójának nagyon gyors elvesztése, majd ezt követi a kúpok funkciójának elvesztése. Az első klinikai jel gyakran a látásromlás gyenge fényben, ami fokozatosan vaksághoz vezet. A PRA különböző formáival és több génmutációval is találkozhatunk, amelyek különböző fajtákban okozhatják a betegséget.

2013-ban Ahonen és csapata egy indel mutációt (1 bázis törlését követően 6 bázis beillesztése) azonosított a CNGB1 génben, amely felelős a Papillon és Phalène fajtákban előforduló PRA betegségért. Ezt a betegségformát Pap-PRA 1 néven ismerték el. Egy előfordulás kutatás során 145 Papillon és Phalène kutyát teszteltek, és a hordozók előfordulása 17,2% volt. Ezt a specifikus mutációt sem a 10 különböző fajtából származó 334 egészséges kontroll kutyában, sem a 44 különböző fajtából származó 121 PRA-val érintett kutyában nem találták meg (Ahonen et al., 2013).

Öröklődés és genetikai háttér

A Pap-PRA 1 autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség. A betegség azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív homozigóták) genotípusúnak nevezik. A N/P (negatív/pozitív) genotípusú kutyák hordozók, nem mutatnak tüneteket, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett)

A molekuláris-genetikai teszt segíthet a diagnózis megerősítésében, és a hordozók és érintettek azonosításában.

Érintett fajták:
Kontinentális Toy Spaniel
Papillon
Phalene
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.