A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Saluki fajtájú kutyák számára a neurális ceroidlipofuszcinózis 8-as típusa (NCL8) kimutatására.

Neurális ceroidlipofuszcinózis 8-as típusa (NCL8): Az NCL8 egy örökletes neurodegeneratív betegség, amelyben lipopigmentek (ceroid és lipofuscin) halmozódnak fel az idegsejtekben, különösen az agy bizonyos területein és a retinában. A Saluki fajtában az NCL8-at a CLN8 gén 2. exonjában található c.349dupT inzerció okozza, amely korai stop kodont eredményez (p.Glu117*), és autofluoreszcens anyagok felhalmozódásához vezet az idegsejtekben. A betegség progresszív neurológiai tünetekkel jár, mint például dezorientáció, szorongás, görcsrohamok, étvágytalanság és látásvesztés. A tünetek megjelenésének ideje és súlyossága egyedenként változó, de az idegsejtek degenerációja az életkor előrehaladtával fokozódik. Az érintett kutyák pszichológiai rendellenességeket, izomgörcsöket és járászavarokat mutathatnak, például botladozó járást és végtagmerevséget.

Öröklődés: Az NCL8 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént (P/P genotípus). A heterozigóta hordozók (P/N genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (N/N), 50%-a hordozó (P/N) és 25%-a érintett (P/P) lehet. Emiatt nem ajánlott két hordozó egyed tenyésztése a betegség előfordulásának kockázata miatt.

A genetikai teszt elvégzése lehetőséget biztosít a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó vagy érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a Saluki fajtában.

Érintett fajták:
Saluki
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.