Cerebelláris Ataxia (NCL-A) amerikai staffordshire terrierekben és amerikai pit bull terrierekben

A neurális ceroid lipofuscinózis (NCL) egy neurodegeneratív betegség, amely embereket, kutyákat és más állatokat (például szarvasmarhákat, juhokat, lovakat) érinthet. Az NCL egy lizoszomális tárolási rendellenesség, amelyet a központi idegrendszerben és egyéb szövetekben felhalmozódó lipopigmentek (ceroid és lipofuscin) jellemeznek.

Genetikai háttér

Az amerikai staffordshire terrierekben és amerikai pit bull terrierekben (NCL-A) az ARSG gén c.296G>A mutációja felelős a betegség kialakulásáért. Ez a mutáció az arylszulfatázt (ARSG) érinti, amely enzim kulcsszerepet játszik az idegsejtek anyagcsere-folyamataiban. Az enzim aktivitásának csökkenése miatt felhalmozódnak a lebontatlan anyagok a lizoszómákban, amelyek károsítják az idegsejteket és a mozgáskoordináció romlását idézik elő.

Klinikai tünetek

Az NCL-A a kisagyat érinti, amely a testmozgás koordinációjáért felelős. A tünetek 2 és 5 éves kor között jelentkeznek, kezdetben enyhe formában. Az érintett kutyák ügyetlenek, mozgásuk bizonytalanná válik, és gyors mozgás közben megbotlanak. Ahogy a betegség előrehalad, gyakrabban esnek el, különösen fejfordításkor, futáskor és játék közben. A kan kutyák gyakran elveszítik egyensúlyukat, amikor hátsó lábukat emelik vizelés közben.

Jellegzetes tünet a szemek gyors oldalirányú vagy körkörös mozgása (nystagmus), amely akár egy percig is tarthat fejrázás után. Egyes kutyák hirtelen merevedést tapasztalhatnak a végtagokban és a nyakban.

A betegség későbbi szakaszában a kutyák mozgási nehézségei egyre súlyosbodnak, problémát jelent a táplálkozás közbeni egyensúly megtartása, és testsúlycsökkenés figyelhető meg. A végső fázisban az állatok már nem képesek felállni, és általában 7-8 éves korukban eutanáziára kényszerülnek.

Öröklődés és genetikai tesztelés

Az NCL-A autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, amelyek mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. Az N/P (heterozigóta) hordozók tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt az utódaiknak. Ha két hordozó kutyát pároztatnak, az utódok 25%-a lesz egészséges (N/N), 50%-a hordozó (N/P), és 25%-a beteg (P/P).

A genetikai tesztelés lehetővé teszi a hordozók azonosítását, így a tudatos tenyésztési döntésekkel megelőzhető a betegség továbbörökítése.

Érintett fajták:
Amerikai staffordshire terrier
Amerikai pitbull terrier
American Bully
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.