A VI. típusú mukopoliszacharidózis (MPS VI) egy lizoszomális tárolási betegség, amelyben a mukopoliszacharidok (glükozaminoglikánok, mint például a dermatán-, heparán- és kondroitin-szulfát) felhalmozódnak a lizoszómákban, sejtek és szervek működési zavarát okozva. A betegség a N-acetil-galaktozamin-4-szulfatáz (arylszulfatáz B) enzim hiányából ered. Klinikai tünetei közé tartozik a növekedési visszamaradás, arctorzulás, vázrendszeri deformitások, szaruhártya homály és a légzés során hallható fokozott hangjelenségek.

Genetikai háttér: A dán dog fajtában az MPS VI-ot az ARSB gén c.295C>T értelmetlen mutációja okozza, amely az arilszulfatáz B enzimet kódolja. Ez a mutáció egy korai stop kodont eredményez, megszakítva az enzim szintézisét.

Öröklődés módja: A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azok az egyedek betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. A mutáció hordozói klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két heterozigóta egyed párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai teszt egyértelműen meghatározhatja az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök születésének megelőzésében.

Hivatkozás:

• Wang, P., Margolis, C., Lin, G., Buza, E.L., Quick, S., Raj, K., Han, R., Giger, U. : Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. Vet Pathol 55:286-293, 2018. Pubmed referencia: 29157190

Érintett fajták:
német dog
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.