Az intestinális lipid malabszorpció (ILM) egy örökletes betegség, amely elsősorban az ausztrál kelpie fajtát érinti. A betegség lényege, hogy a vékonybél nyálkahártyája nem képes megfelelően felszívni a zsírokat, ami különböző emésztési és növekedési problémákhoz vezet.

Tünetek:

• Növekedési visszamaradás: Az érintett kölykök fejlődése elmarad a normálistól, kisebb termetűek maradnak.
• Steatorrhoea: Zsíros, fénylő széklet, amely a felszívódási zavar következménye.
• Puffadás: A nem megfelelő zsírlebontás miatt gázképződés és hasi feszülés alakulhat ki.
• Rossz minőségű szőrzet: A tápanyaghiány következtében a szőrzet durva tapintásúvá és fénytelenné válik.

Genetikai háttér: Az ILM kialakulásáért az ACSL5 génben található nagy deléció (g.23380074_23483377del) felelős, amely az acil-CoA szintetáz enzim hibás működését eredményezi. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a hosszú láncú zsírsavak anyagcseréjében.

Öröklődés módja: Az ILM autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó (heterozigóta) egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges
• 50% hordozó
• 25% érintett

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tenyésztők számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, ezáltal elkerülve a betegség továbbörökítését és elősegítve az egészséges állomány fenntartását.

Hivatkozás:

• O’Brien, M.J., Beijerink, N.J., Sansom, M., Thornton, S.W., Chew, T., Wade, C.M. : A large deletion on CFA28 omitting ACSL5 gene is associated with intestinal lipid malabsorption in the Australian Kelpie dog breed. Sci Rep 10:18223, 2020.

Érintett fajták:
Ausztrál Kelpie
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.