Progresszív Retinális Atrophia (GR-PRA2) Golden Retriever és Labrador Retriever kutyákban

Manapság több olyan mutáció ismert, amelyek progresszív retinális atrophiát okoznak különböző kutyafajtákban. Különösen a Golden Retriever kutyáknál ez a betegség három különböző gén mutációjával is összefüggésbe hozható. Korábban ezt a betegséget a prcd-PRA mutációval hozták kapcsolatba, amely viszonylag gyakran előfordul és több mint 29 fajtát érint. Később az SLC4A3 génben található mutációt, amelyet GR-PRA1-nek neveztek, azonosították. Azonban továbbra is rejtély maradt, hogy miért fordul elő a progresszív atrophia olyan kutyákban, amelyek már domináns homozigóták a PRCD és GR-PRA1 mutációkra, tehát elméletileg nem érintettek ennek a betegségnek a megjelenésében. Ez a rejtély mindaddig megoldatlan maradt, amíg a TTC8 génben végbemenő mutáció (c.699delA) okozója, amely a GR-PRA2-t eredményezi, fel nem fedezésre került.

GR-PRA2 betegség leírása

A GR-PRA2 egy súlyos betegség, amelyet egy bázis törlés okoz a TTC8 génben (c.699delA). Ez a törlés eltolja az olvasási keretet és korai stop kodont eredményez. A betegség előrehaladtával a retina degenerációja következik be, amely fokozatos látásvesztést okoz, végül teljes vaksághoz vezet. A GR-PRA2 általában 5 éves korban kezdődik a kutyákban.

Öröklődés

A GR-PRA2 egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusnak nevezik. Az N/P (negatív/pozitív) genotípusú kutyák hordozók, tünetmentesek, de továbbadhatják a betegséget utódaiknak. Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus eloszlásra lehet számítani:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett)

Ha egy egészséges kutyát (N/N) egy hordozóval (N/P) párosítanak, akkor elméletileg 50%-ban egészséges, 50%-ban hordozó utódok születnek. Ha egy hordozó (N/P) és egy érintett kutya (P/P) párosítanak, akkor elméletileg 50%-ban érintett kutyák és 50%-ban hordozók születnek.

Ajánlott tesztelés

Ha felmerül annak gyanúja, hogy a kutya retinális atrophiában szenvedhet, ajánlott a GR-PRA2 teszt elvégzése, együtt a GR-PRA1 és PRA-prcd tesztekkel. Nagyon valószínű, hogy a jövőben más mutációk is előkerülnek, amelyek felelősek lehetnek a betegségért. Bár a genetikai tesztelések már sok esetben magyarázatot adtak a PRA előfordulására, mindig előfordulhatnak olyan kutyák, amelyeknél retinális atrophiát diagnosztizálnak, annak ellenére, hogy genetikai vizsgálatuk alapján a kutyák nem hordozzák a betegséghez vezető mutációkat.

Érintett fajták:
Golden Retriever
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.