Leírás
Globoid Sejtes Leukodisztrófia (GLD) West Highland White Terrierekben és Cairn Terrierekben
A globoid sejtes leukodisztrófia (GLD, Krabbe-kór) egy súlyos, lizoszomális tárolási betegség, amelyet a galaktocerebrozidáz (GALC) enzim hiányos működése okoz.
Ez az enzim felelős bizonyos galaktolipidek lebontásáért, köztük a galaktocerebrozid (galaktozil-ceramid) és pszichozin anyagokért. Ha a GALC nem működik megfelelően, ezek az anyagok felhalmozódnak az idegsejtek mielinhüvelyében, amely a gyors idegi impulzusátvitelt biztosítja. A felhalmozódás mielinkárosodást okoz, ami az idegrendszer degenerációjához vezet.
A betegség előfordulása és genetikai háttere
A Krabbe-kór emberekben és kutyákban is előfordul.
A WHWT és Cairn Terrierekben egy c.473A>C pontmutáció azonosították a GALC génben, amely az enzim elégtelen működését okozza.
A betegség ritkábban más fajtákban is előfordulhat, például:
- Beagle
- Uszkár (Miniature Poodle)
- Blue Tick Hound
- Pomerániai törpespicc
- Basset hound
- Kelpie
- Ír szetter
Tünetek és betegséglefolyás
- A tünetek már 1-3 hónapos korban jelentkezhetnek.
- Végtagremegés, amelyet izomsorvadás követ.
- Agyi fehérállomány és gerincvelő degenerációja.
- Az érintett kutyák legfeljebb 8-9 hónapos korukig élnek, amikor a tünetek elviselhetetlenné válnak, és a kutyák eutanáziára szorulnak.
Öröklődés és genetikai háttér
A GLD autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.
- P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
- N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
- N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.
Két heterozigóta (N/P) szülő párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:
- 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
- 50% N/P (egészséges hordozók)
- 25% P/P (érintett, beteg kutyák)
A tenyésztési programok során elengedhetetlen a genetikai tesztelés, hogy elkerüljék a beteg utódok születését.
A genetikai teszt jelentősége
✔ Az érintett és hordozó egyedek azonosítása.
✔ Tenyésztési programok során csökkenti a beteg kutyák születésének kockázatát.
✔ Segíti a korai diagnózist, amely megkíméli a kutyát és gazdáját a súlyos tünetektől.
Érintett fajták:
Cairn terrier
West Highland fehér terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
