A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Schnauzer fajtájú kutyák számára a dilatációs kardiomiopátia (DCM) kimutatására.

Dilatációs kardiomiopátia (DCM): A DCM egy súlyos szívbetegség, amely elsősorban nagytestű kutyafajtákat érint. A betegség során a szív kamrafalai elvékonyodnak és kitágulnak, leggyakrabban a bal kamrát érintve először. Ez a szív pumpafunkciójának romlásához vezet, ami gyenge vérkeringést, ödémát és légzési nehézségeket okozhat. A klinikai tünetek általában 1 és 3 éves kor között jelentkeznek, és magukban foglalhatják a fizikai terhelhetőség csökkenését, általános gyengeséget, ájulást és összeesést. A prognózis nem kedvező, mivel a DCM a kutyák rokkantságának és korai elhullásának egyik leggyakoribb oka.

Genetikai háttér: A Schnauzerekben a DCM-et az RBM20 gén mutációja okozza, amely egy 22 bázispár hosszúságú deléciót jelent. Ez a mutáció a fehérjeszintézis során korai stop kodont eredményez, megváltoztatva az RBM20 fehérje tulajdonságait és működését. Az RBM20 egy RNS-kötő fehérje, amely szabályozza a szívfejlődésben részt vevő gének mRNS-ének splicingját. A nem működőképes RBM20 hibás titin (TTN) izoformák termelődéséhez vezet, amely fehérje a szarkomerek rugalmasságáért felelős a váz- és szívizomban.

Öröklődés: A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutáns allélt (recesszív homozigóta). A heterozigóta egyedek, akik csak az egyik szülőtől öröklik a mutáns gént, tünetmentesek és klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

A genetikai teszt elvégzése segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak az érintett és hordozó egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a Schnauzer populációban.

Érintett fajták:
Schnauzer óriás
Schnauzer
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.