CMR2 – Multifokális retinopátia 2-es típusa kutyákban

A multifokális retinopátia (CMR) egy örökletes szembetegség, amely elsősorban az alábbi kutyafajtákat érinti:

• Coton de Tulear
• Nagy Pireneusi kutya
• Angol Masztiff
• Bullmasztiff
• Egyéb rokon fajták

A betegség nagyfokú hasonlóságot mutat az emberekben előforduló Best-féle makuláris disztrófiával (BMD). Mindkét állapotot a VMD2 gén mutációja okozza, amely a retina pigment hámjának megfelelő működéséért felelős besztrofin fehérjét kódolja. A VMD2 gén mutációja a pigmenthám sorvadását okozza, ami súlyos látáskárosodáshoz vezethet.

A CMR-t okozó genetikai eltérések

Kutyákban két VMD2 génmutáció felelős a betegség kialakulásáért:

1. CMR1: C73T mutáció az exon 2-ben (R25X) → Nagy Pireneusi kutyák, Angol Masztiffok és Bullmasztiffok esetében.
2. CMR2: G482A mutáció az exon 5-ben (G161D) → Coton de Tulear fajtában.

Klinikai tünetek és betegség lefolyása

• A CMR általában 4 hónapos kor előtt jelentkezik a kölyköknél.
• A retinán rózsaszínes-szürke foltok jelennek meg, amelyek különböző alakúak és méretűek lehetnek.
• Az elváltozások mindkét szemet érintik.
• A betegség általában idősebb korban teljes vaksághoz vezet.

Öröklődés és genetikai kockázat

A CMR autoszomális recesszív öröklődésmenetet követ, vagyis a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutációt.

• P/P (pozitív/pozitív) genotípus: A kutya érintett és tüneteket mutat.
• N/P (negatív/pozitív) genotípus: A kutya hordozó, de tünetmentes.
• N/N (negatív/negatív) genotípus: A kutya teljesen egészséges és nem hordozza a mutációt.

Ha két hordozó (N/P) kutyát párosítanak, az utódok várható genetikai eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett és beteg (P/P)

A betegség terjedésének elkerülése érdekében ajánlott a tenyészkutyák genetikai szűrése, hogy elkerülhető legyen két hordozó párosítása.

Érintett fajták:
Coton de Tulear
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.