A Bardet-Biedl szindróma 4 (BBS4) egy örökletes betegség, amely a puli fajtában fordul elő, és a progresszív retina atrófia (PRA) egy specifikus formája. A PRA olyan örökletes szembetegségek csoportja, amelyek a retina fényérzékeny sejtjeinek fokozatos pusztulásához vezetnek, végül teljes vakságot okozva.

Tünetek:

• Éjszakai vakság: A betegség kezdeti szakaszában a kutyák éjszakai látása romlik.
• Nappali látás fokozatos elvesztése: Az éjszakai vakságot követően a nappali látás is fokozatosan romlik, végül teljes vaksághoz vezet minden fényviszony mellett.

Genetikai háttér:

• BBS4 gén mutáció: A betegséget a BBS4 gén c.58A>T nonszensz mutációja okozza, amely a kódolt fehérje teljes működésképtelenségét eredményezi.

Öröklődés módja:

• Autoszomális recesszív öröklődés: A betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. Az ilyen kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusúnak nevezik. A mutáció hordozói N/P (negatív/pozitív) genotípusúak, klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a betegséget utódaiknak. Két hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:
  • 25% egészséges (N/N)
  • 50% hordozó (N/P)
  • 25% érintett (P/P)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a hordozó és érintett egyedek azonosítását, segítve a tenyésztőket a betegség megelőzésében és az egészséges állomány fenntartásában.

Hivatkozás:

• Chew, T., et al. (2017). A coding variant in the gene Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4) is associated with a novel form of canine progressive retinal atrophy. G3 (Bethesda), 7:2327-2335. Pubmed reference: 28533336

Érintett fajták:
Puli
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.