A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Cardigan és Pembroke Welsh Corgi fajtájú kutyák számára az X-kapcsolt súlyos kombinált immundeficiencia (XSCID) kimutatására. Ez az immunrendszeri rendellenesség csökkent limfocitaszámmal jár, alacsony vagy hiányzó IgG és IgA szintekkel, miközben az IgM szint normális marad. A klinikai tünetek közé tartozik a tapintható nyirokcsomók hiánya, kisméretű csecsemőmirigy és krónikus, visszatérő fertőzések. Az érintett kölykök nem fejlődnek megfelelően, hasmenéstől és időnként hányástól szenvednek, és még támogató kezelés mellett is általában 4 hónapos korukra elpusztulnak.

A Cardigan Welsh Corgikban a betegséget egyetlen nukleotid beillesztése (c.583_584insC) okozza az IL-2RG génen, ami kereteltolódást és a gén korai leállását eredményezi. Ez a gén az interleukin receptorok közös gamma láncát kódolja, amely többek között az IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 és IL-21 receptorainak része. Ezek a citokinek elengedhetetlenek a leukociták proliferációjához, differenciálódásához, túléléséhez és működéséhez; hiányuk súlyos és végül halálos kimenetelű betegséget okoz.

A mutáció X-kapcsolt módon öröklődik, vagyis az X kromoszómán található. A hímek egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, így vagy egészségesek (Xn/Y), vagy érintettek (Xm/Y) lehetnek. A nőstények két X kromoszómával rendelkeznek, így lehetnek egészségesek (Xn/Xn), hordozók (Xn/Xm) vagy érintettek (Xm/Xm). A hordozó nőstények nem mutatnak klinikai tüneteket, de továbbadhatják a mutáns allélt utódaiknak. A hordozó nőstények tenyésztése nem ajánlott. A genetikai teszt egyértelműen meghatározza az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára az érintett kölykök véletlen tenyésztésének elkerülésében.

Érintett fajták:
Walesi corgi kardigán
Walesi Corgi Pembroke
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.