Progresszív retina atrófia XL-PRA formája szibériai huskyban és szamojédben

Az XL-PRA a progresszív retina atrófia betegségek csoportjába tartozik. Az XL azt jelenti, hogy X-kapcsolt, vagyis az X kromoszómához (női kromoszóma) kötött.

A betegség kezdetén az érintett egyedek retinája normálisnak tűnik. Az első klinikai tünetek 6 hónapos korban jelennek meg ERG-vizsgálattal. Később a pálcikák, a retina fényérzékelő receptorai, rendellenesen sérülni kezdenek. A csapok károsodása a betegség végső szakaszában következik be. 4 éves korra az érintett kutyák általában teljesen megvakulnak (Zeiss et al., 2002).

Az XL-PRA két típusa:

• XL-PRA1 – Szibériai husky és szamojéd fajtákban fordul elő.
• XL-PRA2 – Törpe schnauzerekben fordul elő.

A Genomia laboratórium az XL-PRA1 formát teszteli szibériai husky és szamojéd fajták esetében.

X-kapcsolt betegségek öröklődése

A nőstények XX kromoszómával rendelkeznek, így az XL-PRA betegség szempontjából három lehetőségük van:

• XnXn – Egészséges nőstény, két normál X kromoszómával.
• XnXm – Hordozó nőstény, egy normál (Xn) és egy mutáns (Xm) X kromoszómával.
  A hordozó nőstények klinikai tünetei egyediek, mivel az X kromoszóma inaktivációja változó lehet a különböző sejtekben.
  Általában tünetmentesek, de az állapot enyhétől súlyosig terjedhet.
• XmXm – Érintett nőstény, két mutált X kromoszómával.

A hímek XY kromoszómával rendelkeznek, így számukra két lehetőség van:

• XnY – Egészséges hím.
• XmY – Érintett hím, aki az anyjától örökölte a mutált X kromoszómát.

👉 Fontos megjegyezni:
❌ A hímek soha nem lehetnek X-kapcsolt betegség hordozói!

Példa: Egészséges hím és hordozó nőstény párosítása

Ha egy egészséges hímet (Xn/Y) és egy hordozó nőstényt (Xn/Xm) párosítunk, az utódok következő eloszlására számíthatunk:

👉 Ez azt jelenti, hogy az érintett hím utódok aránya 50%!
👉 A hordozó nőstények pedig továbbörökíthetik a betegséget a következő generációkra.

A betegség genetikai oka

Az XL-PRA1 betegséget okozó mutáció a kutyák RPGR génjének ORF15 exonjában található (Meindl et al., 1996).

A RPGR gén egy retinitis pigmentosa GTP-szabályozó fehérjét kódol.
A betegség oka egy 5 nukleotidos deléció (delGAGAA) (Zhang et al., 2002), amely korai stop kodont eredményez a fehérjeszintézis során.

Bár a mutált fehérje részben még képes működni, a RPGR fehérje funkcióvesztése hosszú távon károsítja a fényérzékelő sejteket.
Ez azt jelenti, hogy a sejtek a korai fejlődési szakaszban még normálisan működnek, de később nem maradnak életképesek (Zeiss et al., 2002).

Megelőzés

🔴 Az egyetlen biztos megelőzési módszer a gondos tenyésztési szelekció!
👉 Hordozó nőstényeket nem szabad párosításra használni!

Érintett fajták:
szamojéd
szibériai husky
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.