Von Willebrand-betegség (vWD) – Genetikai vizsgálat

A von Willebrand-betegség (vWD) egy örökletes véralvadási rendellenesség, amelyet a von Willebrand faktor (vWF) hiánya vagy hibás működése okoz. A vWF egy vérben található glikoprotein, amelynek fő feladata a vérlemezkék (trombociták) összekapcsolása és az érfalhoz való tapadás elősegítése sérülések esetén. Emellett stabilizálja a VIII-as véralvadási faktort, amely kulcsfontosságú a normál véralvadásban.

Von Willebrand-betegség típusai

A kutyákban (és emberekben) három fő típusa létezik a von Willebrand-betegségnek:

• vWD I. típus: A legenyhébb forma, amelyet a vWF csökkent termelődése okoz.
• vWD II. típus: Ritkább, súlyosabb formája, amelyben a vWF szerkezete is hibás, ezért nem működik megfelelően.
• vWD III. típus: A legsúlyosabb forma, amelyben a vWF teljesen hiányzik a vérben, életveszélyes vérzékenységet okozva.

vWD III. típus – Súlyos, életveszélyes vérzékenység

A vWD III. típusban a vWF teljesen hiányzik, ami súlyos és spontán vérzéseket eredményezhet. Ez a forma autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azok a kutyák betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a mutációt (P/P genotípus).

Fő érintett fajták:

• Skót terrier
• Shetlandi juhászkutya
• Kooikerhondje

A Shetlandi juhászkutyák esetében a vWD III oka egy T deléció az exon 7-ben a vWF génben, amely a fehérje teljes hiányához vezet.

Tünetek:

• Műtétek vagy sérülések után elhúzódó vérzés
• Spontán véraláfutások
• Orrvérzés
• Véres vizelet vagy széklet
• Nőstényeknél hosszabb vagy erősebb vérzés az ivarzás során

Genetikai vizsgálat jelentősége

A vWD III hagyományos laboratóriumi vérvizsgálata nem mindig pontos, mivel a vérvétel körülményei, a kutya életkora, egészségi állapota, hormonszintje és egyéb tényezők befolyásolhatják az eredményeket.

A genetikai teszt azonban egyértelműen kimutatja a mutáció jelenlétét, és azt, hogy a kutya:

• N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.
• N/P (hordozó) – Nem beteg, de továbbadhatja az utódoknak.
• P/P (érintett) – A betegség kialakul, és súlyos vérzékenységet okozhat.

Mivel a hordozó kutyák klinikailag egészségesek, fontos, hogy a tenyésztésben csak N/N vagy N/P egyedeket pároztassanak, hogy elkerüljék az érintett utódok születését.

Érintett fajták:
Shetlandi juhászkutya
Shetlandi juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.