A von Willebrand-betegség II-es típusa (vWD II) egy örökletes vérzékenységi rendellenesség, amely a véralvadásban kulcsszerepet játszó von Willebrand-faktor (vWF) minőségi hibájából ered. Ez a betegség súlyosabb vérzéseket okoz, mint az I-es típusú vWD, és gyakran csak sérülés vagy műtét során derül ki, hogy a kutya érintett vagy hordozó. A vWF a vérplazmában található, és fő feladata a vérlemezkék megfelelő tapadása az érfalhoz, valamint a VIII-as véralvadási faktor stabilizálása. A vWD II elsősorban a német vizslákban (rövidszőrű és drótszőrű) és a Boykin spánielekben fordul elő.

Genetikai háttér: A vWD II-t a vWF gén c.4937A>G mutációja okozza. Ez a mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A heterozigóta (N/P) egyedek klinikailag tünetmentesek, de hordozók, míg a homozigóta (P/P) egyedek érintettek és a betegség tüneteit mutatják. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei: 25% egészséges (N/N), 50% hordozó (N/P) és 25% érintett (P/P).

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, ezáltal elkerülve a betegség továbbörökítését és csökkentve a beteg utódok születésének kockázatát. A Genomia laboratórium kínál ilyen tesztet a német vizslák és Boykin spánielek számára.

Hivatkozások:

• Kramer, J. W., et al. „A von Willebrand’s factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand’s disease in a line of German shorthaired pointer dogs.” Veterinary Pathology Online 41.3 (2004): 221-228.
• Gavazza, Alessandra, et al. „Estimated prevalence of canine type 2 von Willebrand disease in the Deutsch-Drahthaar (German wirehaired Pointer) in Europe.” Research in Veterinary Science 93.3 (2012): 1462-1466.

Érintett fajták:
Német drótszőrű vizsla
Német rövidszőrű vizsla
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.