“CT” a kosárba helyezve. Kosár
Leírás
Szukcinil-szemialdehid-dehidrogenáz hiány Saluki kutyákban
A szukcinil-szemialdehid-dehidrogenáz (SSADH) enzim kulcsszerepet játszik a GABA (gamma-amino-vajsav) neurotranszmitter anyagcseréjében. Ez az enzim a szukcinil-szemialdehidet szukcinsavvá alakítja a Krebs-ciklus során.
A betegség jellemzői
- Neurológiai tünetek, amelyek közé tartozik:
- Görcsrohamok
- Viselkedési változások
- Agykéreg-sorvadás és vákuolizáció figyelhető meg.
- Megemelkedett gamma-hidroxi-vajsav (GHB) szint a vérszérumban, az agy-gerincvelői folyadékban és az agyszövetben.
- Megemelkedett szukcinil-szemialdehid szint a vizeletben, az agy-gerincvelői folyadékban és az agyszövetben.
Genetikai háttér
- A betegség oka: az ALDH5A1 gén c.866G>A pontmutációja.
Öröklődés és tenyésztési ajánlások
A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:
| Genotípus | Állapot |
|---|---|
| P/P (mutált/mutált) | Beteg kutya |
| N/P (egészséges/hordozó) | Hordozó, tünetmentes |
| N/N (egészséges/egészséges) | Nem hordozza a mutációt |
Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:
- 25% egészséges (N/N)
- 50% hordozó, tünetmentes (N/P)
- 25% beteg (P/P)
Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.
Genetikai vizsgálat és ajánlások
- A genetikai teszt egyértelműen meghatározza az állat genotípusát.
- Fontos eszköz a tenyésztők számára, hogy elkerüljék az érintett kölykök születését.
- A teszt vérmintából vagy szájnyálkahártya-törletből végezhető el.
- Ajánlott minden tenyésztésbe vont egyed genetikai szűrése, hogy a betegség ne öröklődhessen tovább.
Érintett fajták:
Saluki
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
