A Shar-Pei autoinflammatorikus betegség (SPAID) egy örökletes gyulladásos szindróma, amely kifejezetten a Shar-Pei fajtát érinti. A betegség hátterében a Hyaluronan Synthase 2 (HAS2) enzim fokozott expressziója áll, ami a hialuronsav túlzott felhalmozódásához vezet a bőrben. Ez a felhalmozódás kiválthatja a veleszületett immunválaszt, növelve a periodikus láz szindróma kockázatát.

Jellemző tünetek:

• Láz: Ismétlődő, látszólag ok nélküli lázas epizódok.
• Artritisz: Ízületi gyulladás és fájdalom.
• Vesicularis hialuronózis: Hialuronsav felhalmozódása a szövetekben, duzzanatokat okozva.
• Otitis: Középfülgyulladás.
• Amiloidózis: Amiloid lerakódások a szövetekben, amelyek szervi károsodáshoz vezethetnek.

Genetikai háttér: A SPAID összefüggésbe hozható a HAS2 és az MTBP gének mutációival. A Genomia laboratórium genetikai tesztet kínál az MTBP gén c.2623G>A misszensz mutációjának kimutatására. Ez a mutáció autoszomális, nem teljesen domináns módon öröklődik. Az érintett homozigóták mindkét szülőtől öröklik a mutáns allélt, míg a heterozigóták egy mutált allélt örökölnek, és náluk is fokozott a betegség kialakulásának valószínűsége az egészséges egyedekhez képest.

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés pontosan meghatározhatja az állat genotípusát, segítve a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a betegségre hajlamos kölykök születését. Ezáltal hozzájárulhatnak az egészségesebb állomány fenntartásához.

Hivatkozás:

• Metzger, J., Nolte, A., Uhde, A.K., Hewicker-Trautwein, M., Distl, O. (2017). Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics, 18:348. PubMed referencia: 28472921

Érintett fajták:
Shar Pei
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.