Spinocebelláris Ataxia 1 (SDCA1) genetikai vizsgálata

A Spinocebelláris Ataxia 1 (SDCA1) egy örökletes neurológiai betegség, amely elsősorban a belga juhászkutyákat (Malinois és Tervueren) érinti. A betegséget az ATP1B2 gén mutációja okozza, amely az idegrendszeri sejtek megfelelő működéséhez szükséges fehérjét kódolja. A mutáció következtében a sejtek iontranszportja zavart szenved, ami mozgáskoordinációs problémákhoz és neurológiai tünetekhez vezet.

Tünetek és lefolyás

Az SDCA1 betegség tünetei már kölyökkorban (4-6 hetes korban) jelentkeznek, és gyorsan súlyosbodnak.

Leggyakoribb tünetek:

• Mozgáskoordinációs zavarok (ataxia), egyensúlyvesztés
• Bizonytalan, imbolygó járás, gyakori elesés
• Akaratlan izomrángások és görcsök
• Súlyos esetekben teljes mozgásképtelenség

A betegség gyógyíthatatlan és progresszív, az érintett kutyák állapota folyamatosan romlik. A tünetek miatt az állatok életminősége jelentősen csökken, és a betegség rövid időn belül elhulláshoz vezethet.

A genetikai teszt jelentősége

Az SDCA1 autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örökölték a mutált gént.

A Genomax által kínált SDCA1 genetikai teszt lehetővé teszi a betegségért felelős mutáció kimutatását. A hordozó egyedek azonosításával a tenyésztők elkerülhetik a beteg utódok születését, így hozzájárulhatnak a belga juhászkutyák genetikai egészségének megőrzéséhez.

Érintett fajták:
Belga juhászkutya
Bouvier des Ardennes
Holland juhászkutya
Belga juhászkutya – Groenendael
Belga juhászkutya – Laekenois
Belga juhászkutya – malinois
Belga juhászkutya – Tervueren
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.