Spinocebelláris ataxia (SDCA1 és SDCA2) genetikai vizsgálata

A spinocebelláris ataxia (SDCA) egy örökletes neurológiai rendellenesség, amely a mozgáskoordináció és az egyensúly fokozatos elvesztésével jár. A betegség elsősorban a belga juhászkutyákat (Malinois és Tervueren) érinti, és két genetikai típusa ismert: SDCA1 és SDCA2.

Spinocebelláris ataxia 1 (SDCA1)

Az SDCA1 formát az ATP1B2 gén mutációja okozza. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a sejtek iontranszportjában játszik szerepet. A mutáció következtében az idegsejtek működése zavart szenved, ami a betegség progresszív tüneteihez vezet.

Tünetek:

• Már kölyökkorban (4-6 hetes korban) jelentkező egyensúlyzavarok
• Bizonytalan, koordinálatlan mozgás
• Izomremegés, hirtelen fellépő görcsök
• Súlyosbodó neurológiai problémák, amelyek végül a kutya mozgásképtelenségéhez vezethetnek

Spinocebelláris ataxia 2 (SDCA2)

Az SDCA2 típust a KCNJ10 gén mutációja okozza, amely az idegsejtek ioncsatornáinak szabályozásában vesz részt. Ez a típus szintén progresszív és fiatal korban megjelenő neurológiai problémákat okoz.

Tünetek:

• Hasonlóan az SDCA1-hez, korai életkorban jelentkező mozgáskoordinációs zavarok
• Ataxia (bizonytalan járás, elesés, instabil mozgás)
• Súlyos esetekben teljes bénulás

A genetikai teszt jelentősége

A Genomax által kínált kombinált genetikai vizsgálat lehetővé teszi az SDCA1 és SDCA2 mutációk kimutatását. Ez különösen fontos a belga juhászkutyák tenyésztésében, mivel a hordozó egyedek kiszűrésével megelőzhető a betegség továbbadása. A teszt segít az érintett egyedek korai azonosításában is, ami hozzájárulhat a megfelelő gondozási és kezelési stratégiák kialakításához.

Érintett fajták:
Belga juhászkutya
Holland juhászkutya
Belga juhászkutya – Groenendael
Belga juhászkutya – Laekenois
Belga juhászkutya – malinois
Belga juhászkutya – Tervueren
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.