A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Pireneusi hegyikutya (Great Pyrenees) fajtájú kutyák számára a SACS génhez kapcsolódó neuronális degeneráció kimutatására.

A betegség jellemzői: Ez a neurológiai rendellenesség a központi idegrendszer degenerációjával jár, ami progresszív cerebelláris ataxiához (mozgáskoordinációs zavar) és spaszticitáshoz (fokozott izomtónus) vezet. A klinikai tünetek már 4 hónapos korban, néha még korábban is megjelenhetnek. A betegség fokozatosan súlyosbodik az évek során. Az érintett kutyák járása rendellenes: ügyetlen vagy koordinálatlan mozgás, széles alapú állás, csúszkálás, különösen sima felületeken. A koordináció elvesztése időszakos eleséseket okozhat, ami fájdalmas sérülésekhez vezethet. A lépcsőn való fel- és lejutás általában problémát jelent számukra.

Genetikai háttér: A SACS gén mutációja miatt a mitokondriális dinamika szabályozása zavart szenved, ami progresszív neuronális degenerációt és a kisagyi Purkinje-sejtek elvesztését eredményezi. A SACS gén 9. exonjában található 4 bázispár hosszúságú deléció az olvasási keret eltolódását és az mRNS rövidülését okozza.

Öröklődés módja: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis csak azok a kutyák érintettek (P/P genotípus), amelyek mindkét szülőtől örökölték a hibás gént. A heterozigóta hordozók (N/P genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok várható genotípus-eloszlása: 25% N/N (egészséges, nem hordozó), 50% N/P (egészséges hordozó) és 25% P/P (érintett). Emiatt két hordozó egyed párosítása nem ajánlott a beteg utódok kockázata miatt.

A genetikai teszt jelentősége: A DNS-vizsgálat lehetővé teszi a kutyák genotípusának meghatározását a SACS gén mutációjára vonatkozóan, segítve ezzel a hordozók és érintett egyedek azonosítását. Ez elősegíti a tudatos tenyésztési döntéseket, csökkentve a betegség előfordulását a Pireneusi hegyikutya fajtában.

A teszt elvégzése különösen ajánlott tenyésztők és tulajdonosok számára, akik szeretnék biztosítani, hogy kutyáik mentesek legyenek e súlyos neurológiai betegséget okozó genetikai mutációtól.

Érintett fajták:
Pireneusi pásztorkutya (Great Pyrenees)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.