A recesszív disztrófiás epidermolízis bullóza (RDEB) egy örökletes bőrbetegség, amelyet a bőr hólyagosodása, horzsolások és hegesedések jellemeznek az egész testen. A bőr törékennyé válik, bizonyos területeken megkeményedik, és rendkívül érzékeny a sérülésekre. A tünetek újszülött vagy nagyon fiatal kölyökkutyáknál jelentkeznek.

Genetikai háttér: A közép-ázsiai juhászkutyákban a betegséget a COL7A1 gén c.4579C>T értelmetlen mutációja okozza. Ez a gén a VII-es típusú kollagént kódolja, amely normálisan a bőr epidermisz és dermisz rétegei között található, és fontos szerepet játszik a két réteg összekapcsolásában.

Öröklődés módja: A mutáció öröklődése valószínűleg autoszomális recesszív módon történik. Ez azt jelenti, hogy csak azok az egyedek betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. A mutáció hordozói klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két heterozigóta egyed párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a tenyésztők számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, ezáltal elkerülve a betegség továbbörökítését és csökkentve a beteg utódok születésének kockázatát.

Hivatkozás:

• Niskanen, J., Dillard, K., Arumilli, M., Salmela, E., Anttila, M., Lohi, H., Hytönen, M.K. : Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12:e0177527, 2017. Pubmed referencia: 28493971

Érintett fajták:
Közép-ázsiai juhászkutya (Sredneasiatskaya Ovtcharka)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.