PRA-rcd2 – Progresszív Retina Atrófia a Collie fajtáknál

A PRA-rcd2 (rod-cone dysplasia 2) a Progresszív Retina Atrófia (PRA) egyik típusa, amely hosszú- és rövidszőrű Collie-kat érinti. Ez egy nagyon korai kezdetű szembetegség, amely a pálcikák és csapok (fotoreceptorok) rendellenes fejlődésével és gyors degenerációjával jár. Fenotípusát tekintve hasonlít az emberi retinitis pigmentosa nevű betegséghez.

A betegség lefolyása és tünetei

• Már 6 hetes korban jelentkezik az első tünet, a farkasvakság, mivel a pálcikasejtek sokkal gyorsabban degenerálódnak, mint a csapsejtek.
• 16 napos korban elektroretinográfiás (ERG) vizsgálattal már kimutatható a retina rendellenessége.
• 2-2,5 hónapos korban a külső retina szinte teljesen elveszíti a fotoreceptorokat.
• 3-4 hónapos korban szemészeti vizsgálattal tapasztalható a tapetális fundus szemcsézettségének változása és a retinális erek elvékonyodása.
• 6-8 hónapos korra az érintett kutyák teljesen megvakulnak.

A betegség genetikai háttere

A PRC-rcd2 a RD3 gén 22 bázispár hosszúságú inszerciója miatt alakul ki, amely a 7. kromoszómán található. Ez az inszerció módosítja a gén működését, és a retina fejlődésének súlyos károsodását okozza. A RD3 gén funkciója még nem teljesen ismert, azonban kutatások kimutatták, hogy egérmodellben ennek mutációja szintén retinális degenerációt okoz.

Öröklődés és genetikai teszt jelentősége

A PRA-rcd2 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azok a kutyák betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a mutációt (P/P genotípus).

Lehetséges genotípusok:

• N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.
• N/P (hordozó) – Nem beteg, de továbbadhatja az utódoknak.
• P/P (érintett) – A betegség kialakul, és súlyos látásromlást, végül teljes vakságot okoz.

Mivel a hordozó kutyák klinikailag egészségesek, fontos, hogy a tenyésztés során csak genetikai szűrésen átesett egyedeket pároztassanak, hogy elkerüljék az érintett utódok születését.

Érintett fajták:
Hosszúszőrű skótjuhász
Rövidszőrű skótjuhász
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.