PRA-prcd (progresszív pálcika- és csapsejt degeneráció)

A progresszív pálcika- és csapsejt degeneráció (PRA-prcd) egy örökletes retina-betegség, amelyet a PRCD gén c.5G>A mutációja okoz (korábban 1298G>A néven ismerték).

A betegség mechanizmusa

• A PRCD gén kifejeződése elsősorban a retinát érinti, és három fő sejttípusban azonos szinten jelenik meg:
  • Retinális pigmenthám
  • Fényérzékelő sejtek (pálcikák és csapok)
  • Retinális ganglionsejtek
• A mutáció miatt egy TGC bázis helyett TAC bázis épül be, ami egy hibás aminosavkötést eredményez, és a fehérje szerkezeti és funkcionális változásához vezet.

A betegség lefolyása

• A retina fényérzékeny sejtjei (pálcikák és csapok) fokozatosan károsodnak és elpusztulnak.
• A betegség fiatal korban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik, de
  • A tünetek megjelenése és súlyossága fajtánként eltérő lehet.
• Elsőként a pálcikák funkciója csökken, így az érintett kutyák éjszakai vakságot tapasztalnak.
• Később a csapsejtek is elpusztulnak, és a betegség teljes vaksághoz vezet.

Diagnózis és genetikai vizsgálat

• A genetikai vizsgálat segíthet a betegség pontos diagnosztizálásában.
• A teszt meghatározza a kutya genotípusát, és lehetővé teszi a PRA-prcd fokozatos kizárását a tenyésztésből.
• Fontos megjegyezni, hogy nem minden retina-betegség tartozik a progresszív retina atrófia (PRA) csoportjába, és
  • Nem minden PRA egyenlő a PRA-prcd mutációval.
  • Sok fajtánál még nem teljesen tisztázott a PRA öröklődési mintázata.
  • Egy adott fajtában akár több különböző mutáció is okozhatja a retinális atrófiát.

Évente szemészeti vizsgálat ajánlott egy állatorvosi szemész szakorvosnál, hogy az esetleges egyéb szemproblémák időben felismerhetők legyenek.

Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya – mini
Angol cocker spániel
Portugál vízi kutya
Jämthund
Karéliai Medvekutya
finn kopó
Kuvasz
Puli
Manchester terrier
Schipperke
Yorkshire terrier
Portugál Warren Hound – portugál Podengo
német spitz
Barbet – francia vízi kutya
Göndör szőrű retriever
Golden Retriever
Labrador Retriever
Mezei spániel
svéd lapphund
Pireneusi juhászkutya
Pireneusi juhászkutya Hosszú szőrű
Szerb kopó
Amerikai cocker spániel
Törpe uszkár
Uszkár toy
Schnauzer óriás
finn lapfund (Suomenlapinkoira)
Japán Chin
tibeti terrier
Pudelpointer
Chihuahua
Mexikói meztelen kutya szabvány
Ausztrál selyemterrier
Szürke norvég elkhound (Norsk Elghund Grĺ)
Chesapeake Bay Retriever
Fekete norvég elkhound (norvég elghund fajta)
Szakállas Collie
Norrbottenspets (Norrbottenspitz)
Coton de Tulear
lappásztor (lapinporokoira)
ausztrál pásztorkutya
Kínai meztelen kutya
Romagnai vízi kutya (Lagotto romagnolo)
Orosz-európai Laika
Nova Scotia Duck Toling Retriever
Spanyol vízikutya
Parson Russell terrier
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Jack Russell terrier
uszkár tarka
Bolognai
Amerikai eszkimó kutya
Amerikai szőrtelen terrier
Ausztrál Stumpy Tail szarvasmarha kutya
Amerikai eszkimó kutya
Cockapoo
Entlebucher pásztorkutya
Goldendoodle
Ausztrál Labradoodle
Papillon
Lancashire Heeler
Patkány terrier
Uszkár szabvány
Orosz fekete terrier
Amerikai juhászkutya
Közepes uszkár
Miniatűr uszkár
Mexikói meztelen kutya közepes
Xoloitzuintle miniatűr
Közepes méretű spitz
Spitz játék (pomerániai)
Phalene
Russzkaja Cvetnaja Bolonka
Ausztrál Koolie
Boykin spániel
Német Spitz – Óriásspitz
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.