A progresszív retina atrófia (PRA) egy örökletes szembetegség, amely a retina fényérzékeny sejtjeinek fokozatos degenerációját okozza, végül teljes vaksághoz vezetve. A betegség lefolyása során először éjszakai vakság jelentkezik, majd a nappali látás is romlik, míg végül minden fényviszony mellett vakság alakul ki.

Genetikai háttér: A német spiccekben a PRA-t a GUCY2D gén c.1598_1599insT mutációja okozza. Ez a gén a retina sejtjeiben specifikus membrán guanilát-cikláz 2D enzimet kódolja, amely kulcsszerepet játszik a látás folyamatában.

Öröklődés módja: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a klinikailag érintett egyedek mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. A hordozó kutyák egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy meghatározzák kutyáik genotípusát, ezáltal elkerülve a beteg utódok születését és hozzájárulva az egészséges populáció fenntartásához.

Hivatkozás:

• Bortolini, M., et al. (2023). Preliminary characterization of a novel form of progressive retinal atrophy in the German Spitz dog associated with a frameshift mutation in GUCY2D. Veterinary Ophthalmology. PubMed referencia: 36872573

Érintett fajták:
német spitz
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.