A glaukóma olyan betegségek gyűjtőneve, amelyek fokozatosan vaksághoz vezetnek a retina ganglionsejtjeinek elvesztése és a látóideg károsodása miatt. Ez a vakság és a látáskárosodás leggyakoribb oka embereknél és állatoknál világszerte (Bouhenni et al., 2012). A betegséget a szem belső nyomásának kis mértékű, de tartós növekedése és a szemlencse elmozdulása jellemzi. A betegség késői szakaszában a szemgolyó megnagyobbodik, a retina sorvad, és a látóidegfő deformálódik.

Általánosan a glaukómát két fő csoportba sorolják:

• Elsődleges glaukóma (általában örökletes)

• Másodlagos glaukóma (amely más szemkárosodás következménye, pl. sérülés, daganat stb.) (Kotman et al., 2003)

Az elsődleges glaukómát az iridokorneális szög (a szivárványhártya, a szaruhártya és a szemfehérje közötti szög) alapján három fő típusra osztják:

1. Elsődleges nyitott zugú glaukóma (POAG)

2. Elsődleges zárt zugú glaukóma (PACG)

3. Veleszületett glaukóma (PCG)

A basset hound fajtánál előforduló POAG-ot a c.194_213del jelű mutáció okozza az ADAMTS17 génben. Ez a gén az ADAMTS géncsaládba tartozik, amely sejtközötti térben működő enzimeket (proteázokat) kódol. A mutáció feltehetően megszünteti a fehérje enzimatikus működését.

A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz csak azok az egyedek betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a hibás gént. A hordozók klinikailag egészségesek, de a mutációt továbbadhatják utódaiknak. Két hordozó szülő párosításakor elméletileg:

• 25% egészséges (nem hordozó),

• 50% hordozó (de egészséges),

• 25% beteg (két hibás allélt örököl).

A genetikai teszt lehetővé teszi az állat genotípusának egyértelmű megállapítását, és hasznos eszköz a tenyésztők számára annak elkerülésére, hogy véletlenül beteg kölykök szülessenek.

Érintett fajták:
Basset hound
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.