Elsődleges lencseficam (PLL) genetikai vizsgálat

Az elsődleges lencseficam (Primary Lens Luxation, PLL) egy örökletes szembetegség, amely során a szemlencse rögzítéséért felelős rostok meggyengülnek vagy elszakadnak, ezáltal a lencse elmozdul az elülső vagy a hátsó szemcsarnokba. Ez szemsérülést, gyulladást, másodlagos glaukómát és végül vakságot okozhat.

PLL és a genetikai háttere

A betegség genetikai oka egy ADAMTS17 génben található mutáció, amely a szemlencse rögzítését biztosító fehérjék hibás működéséhez vezet. A mutáció egy splice donor helyen található, amely hibás génterméket eredményez, és ennek következményeként a lencse függesztőrostjai fokozatosan elvesztik stabilitásukat.

Öröklődés és genetikai kockázatok

A PLL autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak azokban az egyedekben fejlődik ki, amelyek mindkét szülőtől mutált allélt örökölnek (P/P).

Genetikai státuszok:

• Egészséges (N/N) – Nem hordoz mutációt, nem érintett.
• Hordozó (N/P) – Nem mutat klinikai tüneteket, de továbbörökítheti a mutációt.
• Érintett (P/P) – Nagy valószínűséggel kifejlődik nála a betegség az élet folyamán.

Klinikai vizsgálatok szerint a hordozók egy kis százaléka (2-20%) is érintetté válhat, ezért javasolt rendszeres szemészeti ellenőrzés minden PLL-hordozó kutya esetében.

Ajánlások tenyésztők számára

• N/P hordozó kutyát csak N/N egyeddel pároztassunk, hogy ne szülessenek beteg kölykök.
• P/P egyedek tenyésztése nem ajánlott, mivel biztosan érintettek lesznek a betegséggel.
• A hordozók rendszeres szemvizsgálata javasolt 2 éves kortól, évente 6-12 havonta.

A genetikai teszt megbízhatóan kimutatja a PLL-mutáció jelenlétét, lehetővé téve a felelős tenyésztést és a betegség előfordulásának csökkentését az érintett fajtákban.

Érintett fajták:
Miniatűr bullterrier
Ausztrál terrier
Border terrier
Fox Terrier Sima
Puli
Pumi
Lakeland terrier
Manchester terrier
Norwich Terrier
Sealyham terrier
walesi terrier
West Highland fehér terrier
Yorkshire terrier
német vadászterrier
Fox Terrier drót
Miniatűr pinscher
Volpino Italiano
Olasz agár
tibeti terrier
Ausztrál selyemterrier
Mopsz
Norfolk terrier
ausztrál pásztorkutya
Kínai meztelen kutya
Ausztrál Kelpie
Parson Russell terrier
Jack Russell terrier
Amerikai Mini-Pei
Patterdale terrier
Amerikai eszkimó kutya
Amerikai szőrtelen terrier
Ausztrál Stumpy Tail szarvasmarha kutya
Lancashire Heeler
Rat terrier
Toy Fox Terrier
Tenterfield terrier
Orosz fekete terrier
Bull Terrier
Ausztrál Koolie
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.