A piruvát-kináz hiány (PK-hiány) egy örökletes anyagcsere-betegség, amely a vörösvérsejtek elégtelen piruvát-kináz enzimaktivitása miatt hemolitikus anémiát okoz. Ez a rendellenesség több kutyafajtában is előfordul, beleértve a West Highland White Terriert is.

Tünetek:

• Sápadt nyálkahártyák: A csökkent vörösvérsejtszám miatt.
• Letargia vagy fáradékonyság: Az anémia következtében.
• Megnagyobbodott lép és máj: A fokozott vörösvérsejt-pusztulás miatt.
• Csontvelő megvastagodása: A csontok keményedése.

A tünetek általában 4 hónapos és 1 éves kor között jelentkeznek. Bár a kutyák több évig is élhetnek ezzel a betegséggel, általában 5 éves koruk előtt elpusztulnak súlyos anémia vagy májelégtelenség következtében.

Genetikai háttér: A PK-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik, és a PKLR gén mutációja okozza. A West Highland White Terrierekben egy 6 bázispár hosszúságú inzerció található az exon 10-ben. A hordozó kutyák (heterozigóták) általában tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a hordozó és érintett egyedek azonosítását, segítve a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lehet.

Hivatkozások:

• Skelly, B.J., Wallace, M., Rajpurohit, Y.R., Wang, P., Giger, U. (1999). Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. American Journal of Veterinary Research, 60(9), 1169-1172. PubMed referencia: 10490091
• Juvet, F., Giger, U., Battersby, I., Menaut, P., Syme, H.M., Mooney, C.T. (2013). Erythrocyte pyruvate kinase deficiency in three West Highland white terriers in Ireland and the UK. Irish Veterinary Journal, 66(1), 12. PubMed referencia: 23842571

Érintett fajták:
West Highland white terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.