Pyruvate Kinase Hiány (PK Def.) Beagle kutyáknál

A pyruvate kinase (PK) hiány öröklődő hemolitikus betegség, amely nemcsak kutyákban, hanem emberekben és macskákban is előfordul.

A pyruvate kinase egy kulcsfontosságú szabályozó enzim az anaerob glikolízisben. Ennek az enzimnek a hiánya elégtelen ATP-termelést okoz, ami a vörösvérsejtek szétesését vagy azok korai megsemmisülését eredményezi a lépben. A vörösvérsejtek fokozott pusztulása klinikailag anaemiaként nyilvánul meg. A kutyák vörösvérsejtjeinek élettartama körülbelül egy hónap; PK hiány esetén a vörösvérsejtek élettartama csak néhány nap. A PK hiányt általános gyengeség, megnövekedett szívfrekvencia, nagyon sápadt nyálkahártyák (íny), májfunkciós rendellenesség, hepatomegalia, splenomegalia, mozgásintolerancia és súlycsökkenés kíséri.

Tünetek és lefolyás

Az első klinikai tünetek általában 4 hónapos korban jelentkeznek az érintett kutyáknál. A heterozigóta kutyák (a mutáció hordozói) általában tünetmentesek, bár a pyruvate kinase aktivitásuk a normális aktivitás felére csökken. Az érintett, fizikailag inaktív kutyák esetén a klinikai tünetek később jelennek meg.

A hematológiai elemzés gyakran súlyos anémiát és magas ferritin szintet mutat a szérumban. Néhány kutya egyéb tüneteket is fejleszthet, például súlyos másodlagos hemochromatosist, progresszív myelofibrosist és osteosclerosis-t a csontvelőben.

Öröklődés és genetikai háttér

A PK Def. autoszomális recesszív rendellenesség, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál jelenik meg, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. A P/P (pozitív/pozitív) genotípusú kutyák érintettek. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozóknak számítanak (heterozigóták).

Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 25% P/P (érintett)
• 50% N/P (egészséges hordozók)

Mivel a beteg utódok születésének magas a kockázata, két N/P kutya (hordozók) párosítása nem ajánlott.

Érintett fajták:
Beagle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.