PDP1 Hiány Clumber és Sussex Spánielekben

A PDP1-hiány egy örökletes betegség, amely Clumber és Sussex spánieleknél fordul elő, és Exercise Intolerance Syndrome néven ismert. A betegséget a piruvát-dehidrogenáz foszfatáz 1 (PDP1) enzim hiánya okozza, amely létfontosságú szerepet játszik a piruvát-dehidrogenáz komplex (PDHc) aktiválásában. Ez az enzimkomplex minden sejttípusban jelen van, és az élelmiszerek energiává alakításában vesz részt.

A PDP1 gén kutyákban a 29. kromoszómán található, és nagyon hasonló az emberi PDP1 génhez, amely a 8q22.1 kromoszómán helyezkedik el. A betegséget egy c.754C>T mutáció okozza, amely idő előtti stop kodont (p.Q252X) hoz létre a foszfatáz enzim szintézise során.

Tünetek és Betegséglefolyás

A PDP1-hiány legjellemzőbb tünete a fizikai megterhelés során jelentkező gyengeség és összeomlás. A következő tünetek figyelhetők meg:

• Mozgástűrés csökkenése (exercise intolerance)
• Szív- és tüdőproblémák
• Neurológiai komplikációk
• Teljes testösszeomlás fizikai terhelés hatására
• Rövidebb élettartam

Bizonyos tanulmányok szerint a PDP1-hiány összefüggésbe hozható a magzati és újszülöttkori elhullással is. A betegség előrehaladása lassítható korai ketogén diétával (magas zsírtartalmú és alacsony cukortartalmú étrend) (Abramson et al., 2004).

Öröklődés és Genetikai Kockázat

A PDP1-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik.

• P/P (pozitív/pozitív) genotípus: a kutya érintett, és a tünetek megjelennek.
• N/P (negatív/pozitív) genotípus: a kutya hordozó, de tünetmentes marad.
• N/N (negatív/negatív) genotípus: a kutya teljesen egészséges és nem hordozza a mutációt.

Ha két hordozó kutyát (N/P) párosítanak, az utódok várható genetikai eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett és beteg (P/P)

A jelenlegi populációs vizsgálatok szerint a Clumber és Sussex spánielek akár 20%-a hordozza a PDP1-hiányért felelős mutációt.

Érintett fajták:
Clumber spániel
Sussex spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.