A primér ciliáris diszkinézia (PCD) egy örökletes betegség, amelyet a csillószőrök működési zavara jellemez az epiteliális nyálkahártyában. Ez a rendellenesség orrfolyást és krónikus légúti fertőzéseket okoz, amelyek ismételt kezelést igényelnek. A klinikai tünetek általában körülbelül 8 hetes kölyökkutyáknál jelentkeznek.

Genetikai háttér: A betegséget a STK36 gén c.2868-1G>A mutációja okozza, amely a szerin/treonin kináz 36 enzimet kódolja.

Öröklődés módja: A mutáció öröklődése valószínűleg autoszomális recesszív módon történik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az egyed mindkét szülőtől örökli a mutált gént. A mutáció hordozói klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két heterozigóta egyed párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai teszt egyértelműen meghatározhatja az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök születésének megelőzésében.

Hivatkozás:

• Christen, M., Ludwig-Peisker, O., Jagannathan, V., Hetzel, U., Schönball, U., Leeb, T. : STK36 splice site variant in an Australian Shepherd dog with primary ciliary dyskinesia. Anim Genet 54:412-415, 2023. Pubmed referencia: 36786090

Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.