A paroxizmális diszkinézia egy örökletes neurológiai rendellenesség, amelyet időszakos, akaratlan mozgások jellemeznek, miközben a kutya tudatossága megmarad. Ezek az epizódok dystoniaként jelentkeznek, azaz az izomtónus megváltozásával, és néhány perctől több óráig tarthatnak, akár napi tíz alkalommal is előfordulhatnak. Az epizódokat nem előzi meg fizikai megterhelés vagy éhezés, de izgalom kiválthatja őket.

Genetikai háttér: A betegséget a PIGN gén c.398C>T mutációja okozza. Ez a mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei: 25% egészséges (nem hordozó), 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó) és 25% érintett (beteg).

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, ezáltal elkerülve a betegség továbbörökítését és csökkentve a beteg utódok születésének kockázatát. A Genomia laboratórium ilyen tesztet kínál az Ír lágyszőrű búzaszínű terrier fajtához.

Hivatkozás:

• Kolicheski, A.L., et al. (2016). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics. PubMed referencia: 27891564

Érintett fajták:
Ír lágyszőrű búzaszínű terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.