Papillon Progresszív Retina Atrófia 1 (PRA1) és Neuroaxonális Dystrophia (NAD) genetikai vizsgálata

A PRA1 és NAD két örökletes neurológiai és szemészeti betegség, amelyek elsősorban a Papillon és Phalène fajtákat érintik. A Genomax által kínált kombinált genetikai vizsgálat lehetővé teszi mindkét betegség egyidejű kimutatását, segítve a tenyésztőket és kutyatartókat a felelős döntések meghozatalában.

Progresszív Retina Atrófia 1 (PRA1)

A PRA1 egy degeneratív szembetegség, amely a retina fokozatos károsodását és végül vakságot okoz. A betegséget az CNGB1 gén mutációja idézi elő, amely a retina működéséhez elengedhetetlen fehérjét kódolja.

Tünetek és lefolyás:

• Éjszakai látásromlás az első tünetként
• Fokozatos látásvesztés, először gyenge fényviszonyok között
• Vakság kialakulása a betegség előrehaladásával
• Tág, fényre nem reagáló pupillák

A betegség progresszív, vagyis az állapot idővel romlik. Bár jelenleg nincs gyógymód a PRA1-re, a korai diagnózis segíthet a kutyatulajdonosoknak alkalmazkodni a változó élethelyzethez.

Neuroaxonális Dystrophia (NAD)

A NAD egy súlyos neurológiai betegség, amely a mozgáskoordináció és az idegrendszer fokozatos károsodásával jár. A betegséget a TECPR2 gén mutációja okozza, amely a sejtek normális működéséhez szükséges fehérjét érinti.

Tünetek és lefolyás:

• Fiatal korban (néhány hetes-hónapos korban) jelentkező mozgászavarok
• Koordinációs problémák, gyakori elesés
• Izomremegés, akaratlan mozgások
• Progresszív bénulás és neurológiai károsodás

A NAD súlyos lefolyású betegség, amely jelentősen csökkenti az érintett kutyák életminőségét, és jelenleg nem gyógyítható.

A genetikai teszt jelentősége

A kombinált genetikai teszt lehetővé teszi a PRA1 és NAD betegségek egyidejű kimutatását. Ez különösen fontos a Papillon és Phalène fajták tenyésztésében, mivel a hordozó egyedek kiszűrésével megelőzhető a beteg utódok születése. A felelős tenyésztés és a megfelelő genetikai szűrés hozzájárul a fajtatiszta állomány egészségének megőrzéséhez.

Érintett fajták:
Papillon
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.