Neonatal Encephalopathy with Seizures (NEWS) – Standard Uszkár

A neonatális enkefalopátia görcsökkel (NEWS) egy örökletes, végzetes agyi betegség, amely kizárólag standard uszkárokban fordul elő. Az érintett kölykök már születésükkor kisebbek és gyengébbek egészséges társaiknál, és sokan már az első héten elpusztulnak. Azok, amelyek tovább élnek, 4-6 hetes korukra ataxiát (mozgáskoordinációs zavarokat), remegést és súlyos, generalizált klónusos-tonikus görcsöket mutatnak. Egyik sem éli meg a 7 hetes kort.

Az érintett kölykök kisebb méretű kisagyat (cerebellumot) fejlesztenek, amely gyakran tartalmaz diszpláziás gócokat, ahol a szemcsesejtek és Purkinje-sejtek keverednek, ami az idegrendszeri működés zavarához vezet.

Genetikai háttér

A NEWS-t egyetlen pontmutáció okozza az ATF2 génben, amely az aktivációs transzkripciós faktor 2-t (ATF-2) kódolja. Ez a fehérje számos sejtválasz szabályozásában vesz részt. Az érintett uszkárokban egy c.152T>G transzverzió található, amely metionin (M) – arginin (R) aminosavcserét eredményez az 51-es pozícióban. Ez a változás vélhetően megakadályozza az ATF-2 aktiválódását, amely létfontosságú az agy fejlődéséhez.

Az amerikai standard uszkár populációban végzett genetikai vizsgálatok szerint:

• 61,46% volt egészséges (N/N), tehát nem hordozta a mutációt.
• 35,74% volt hordozó (N/P), vagyis egy mutált allélt örökölt.
• 2,79% volt érintett (P/P) és ezek a kölykök 7 hetes koruk előtt elpusztultak.

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

A NEWS autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha egy egyed mindkét szülőtől egy-egy mutált gént örököl (P/P). A heterozigóta hordozók (N/P) nem mutatnak tüneteket, de átadhatják a mutációt utódaiknak.

Ha két hordozó kutyát (N/P × N/P) pároztatnak, akkor az utódok elméleti megoszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett (P/P) és a kölykök korán elpusztulnak

Mivel a betegség végzetes, két hordozó (N/P) párosítása nem ajánlott, és tenyésztés előtt genetikai tesztelés szükséges a betegség kizárására.

Érintett fajták:
Pudelpointer
Cockapoo
Goldendoodle
Ausztrál Labradoodle
Uszkár szabvány
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.