A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál az Alpesi Tacskókopó fajtájú kutyák számára a neurális ceroidlipofuszcinózis 8-as típusa (NCL8) kimutatására.

Neurális ceroidlipofuszcinózis 8-as típusa (NCL8): Az NCL8 egy örökletes neurodegeneratív betegség, amelyben a lipid jellegű anyagok (ceroid és lipofuscin) felhalmozódnak az idegrendszer sejtjeiben. Ez a felhalmozódás károsítja az agykéreg, a kisagy és a retina sejtjeit, ami progresszív neurológiai tünetekhez vezet. A betegség tünetei közé tartozik a dezorientáció, szorongás, agresszió, görcsök, étvágytalanság és hirtelen látásvesztés. A klinikai megjelenés és a tünetek súlyossága egyedenként változó lehet. A betegség előrehaladtával az idegsejtek degenerációja fokozódik, ami végül a kutya korai elhullásához vezet.

Genetikai háttér: Az Alpesi Tacskókopókban az NCL8-at a 37-es kromoszóma telomer végén található körülbelül 50 kb méretű deléció okozza, amely az egész CLN8 gént érinti. A CLN8 fehérje normálisan az endoplazmatikus retikulumban segíti az anyagok szállítását és részt vesz a sejtek lipid szintjének szabályozásában. A CLN8 gén deléciója miatt ezek a funkciók kiesnek, ami a lipopigmentek felhalmozódásához vezet.

Öröklődés: Az NCL8 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént (P/P genotípus). A heterozigóta hordozók (P/N genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (N/N), 50%-a hordozó (P/N) és 25%-a érintett (P/P) lehet. Emiatt nem ajánlott két hordozó egyed tenyésztése a betegség előfordulásának kockázata miatt.

A genetikai teszt elvégzése lehetőséget biztosít a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó vagy érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését az Alpesi Tacskókopó fajtában.

Érintett fajták:
Alpesi tacskókopó
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.