Neuronális Ceroid Lipofuszcinózis 6 (NCL6) genetikai vizsgálata

A Neuronális Ceroid Lipofuszcinózis 6 (NCL6) egy súlyos, örökletes neurodegeneratív betegség, amely elsősorban az ausztrál juhászkutyákat érinti. A betegséget a CLN6 gén mutációja okozza, amely az idegrendszer normális működéséhez szükséges fehérjét kódolja. A mutáció következtében a sejtekben kóros anyagcseretermékek halmozódnak fel, amelyek fokozatos idegsejtpusztuláshoz és súlyos neurológiai tünetekhez vezetnek.

Tünetek és lefolyás

A betegség tünetei körülbelül másfél éves korban jelentkeznek, és folyamatosan súlyosbodnak.

A leggyakoribb tünetek:

• Látásvesztés, amely vaksághoz vezethet
• Viselkedésváltozások: irracionális félelmek, szorongás, dezorientáció még ismerős környezetben is
• Demencia, hiperaktivitás vagy agresszió
• Mozgáskoordinációs problémák
• Epilepsziás rohamokhoz hasonló tünetek

Mivel az NCL6 progresszív és gyógyíthatatlan, az érintett kutyák állapota folyamatosan romlik, és a tünetek megjelenése után általában egy éven belül elhulláshoz vezet.

A genetikai teszt jelentősége

A Genomax által kínált NCL6 genetikai teszt lehetővé teszi a betegségért felelős mutáció azonosítását. Mivel az NCL6 autoszomális recesszív módon öröklődik, a hordozó egyedek kiszűrésével megelőzhető a beteg utódok születése. A felelős tenyésztési döntések segítenek megőrizni az ausztrál juhászkutya fajta genetikai egészségét.

Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya – mini
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.