NCL5 Border Collie és Ausztrál Pásztorkutyákban

A neurális ceroidlipofuszcinózis (NCL) egy neurodegeneratív rendellenesség, amely embereket, kutyákat és más állatokat (pl. szarvasmarha, juh, ló) is érinthet. Az állatokban és emberekben a betegséggel kapcsolatban hat különböző gén mutációit írták le eddig (CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN8), amelyek mind egyedi formáját okozzák az NCL-nek (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001).

Border collie és ausztrál pásztorkutyák esetében a CLN5 gén exon 4-es szakaszában található 619. pozícióban lévő mutáció (c.619C>T) felelős a betegség kialakulásáért. Ez az egypontos nukleotidcsere egy idő előtti stop kodont hoz létre a CLN5 fehérje 206. pozíciójában, ami a fehérje 144 aminosavval rövidebb formájához vezet (Melville et al. 2005). Ez a rövidülés jelentősen befolyásolja a fehérje funkcióját.

Klinikai tünetek és betegség lefolyása

Az NCL5 egyik fő jellemzője a lipopigmentek (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása a lizoszómákban.

• A klinikai tünetek már 15 hónapos korban megjelenhetnek, de a betegség kezdete és lefolyása egyedi és változó lehet.
• Az idegrendszeri degeneráció az életkor előrehaladtával súlyosbodik, és az érintett kutyáknál pszichés zavarok és ataxia (koordinációs zavar) alakul ki.
• Nyugtalanság, agresszió, hallucinációk, hiperaktivitás és epilepsziás rohamok is előfordulhatnak.
• A retinában felhalmozódó lipopigmentek látáskárosodást okoznak.
• A mozgáskoordináció súlyos romlása miatt az érintett kutyák egyre nehezebben mozognak, járnak és táplálkoznak.
• A beteg kutyák ritkán érik meg a 28 hónapos kort (Studdert et al. 1991).

A mutáns allél előfordulása ritka a border collie populációban (~3,5%).

Az NCL5 tünetei és lefolyása hasonlóságot mutat az angol szettereknél diagnosztizált NCL-formával, amelyet a CLN8 gén mutációja okoz (Katz et al. 2005).

Öröklődés és Genetikai Kockázat

Az NCL5 autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha egy kutya mindkét szülőtől örökli a mutációt.

• P/P (pozitív/pozitív) genotípus: A kutya érintett és tüneteket mutat.
• N/P (negatív/pozitív) genotípus: A kutya hordozó, de tünetmentes.
• N/N (negatív/negatív) genotípus: A kutya teljesen egészséges és nem hordozza a mutációt.

Ha két hordozó (N/P) kutyát párosítanak, az utódok várható genetikai eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett és beteg (P/P)

A betegség terjedésének elkerülése érdekében ajánlott a tenyészkutyák genetikai szűrése, hogy elkerülhető legyen két hordozó kutya párosítása.

Érintett fajták:
Ausztrál pásztorkutya
Border Collie
Ausztrál csonkafarkú pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.