A Genomax laboratórium kombinált genetikai tesztet kínál az ausztrál pásztorkutya fajtájú kutyák számára, amely a neurális ceroid lipofuscinosis 5 (NCL5) és a neurális ceroid lipofuscinosis 12 (NCL12) betegségek kimutatására szolgál.

Neurális ceroid lipofuscinosis (NCL): Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegségcsoport, amely különböző emlősöket érint, beleértve a kutyákat, macskákat és embereket is. A betegségre jellemző a lipid-szerű anyagok (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása az idegsejtekben, ami progresszív idegrendszeri károsodáshoz vezet. A klinikai tünetek közé tartozik a látásvesztés, viselkedésváltozások, mozgáskoordinációs zavarok, remegés, kognitív és motoros funkciók romlása, alvászavarok és görcsrohamok. A betegség lefolyása és a tünetek megjelenésének ideje egyedenként változó.

NCL5 és NCL12 az ausztrál pásztorkutyában: Az ausztrál pásztorkutyákban két specifikus NCL típus ismert:

• NCL5: A CLN5 gén c.619C>T mutációja okozza, amely a fehérje korai leállását eredményezi. A klinikai tünetek általában 15 hónapos korban jelentkeznek, és a betegség gyors progressziója miatt az érintett kutyák ritkán érik meg a 28 hónapos kort.
• NCL12: Az ATP13A2 gén c.1118C>T mutációja okozza, amely a lizoszómák működéséhez szükséges transzmembrán fehérjét érinti. Ez a betegségváltozat késői kezdetű, a klinikai tünetek körülbelül hatéves korban jelentkeznek.

Öröklődés: Mindkét mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (nem hordozó), 50%-a hordozó (klinikailag egészséges), és 25%-a érintett lesz a betegségben.

A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség terjedésének megelőzését az ausztrál pásztorkutya populációban.

Érintett fajták:
ausztrál pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.