A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Golden Retriever fajtájú kutyák számára a neurális ceroid lipofuscinosis 5 (NCL5) kimutatására.

Neurális ceroid lipofuscinosis 5 (NCL5): Az NCL5 egy örökletes neurodegeneratív betegség, amely a központi idegrendszerben, beleértve a retinát is, autofluoreszcens anyagok felhalmozódásával jár. A klinikai tünetek közé tartozik a viselkedésbeli változások, például szorongás és agresszió, valamint a mozgáskoordináció fokozatos romlása, ami bizonytalan járáshoz, végtagmerevséghez és remegéshez vezet. A betegség előrehaladtával látásromlás vagy vakság is előfordulhat. A tünetek általában 15 hónapos kor után jelentkeznek, és az állapot folyamatosan romlik, ami végül az életminőség jelentős csökkenéséhez vezet.

Genetikai háttér: A Golden Retrievere-knél az NCL5-et a CLN5 gén két bázispár deléciója okozza (c.934_935delAG), ami a fehérje szintézis során korai stop kodont eredményez. Ez a mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A heterozigóta hordozók klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó vagy érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a Golden Retriever populációban.

Érintett fajták:
Golden Retriever
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.