Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL 12) Tibet Terrier fajtában

A Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL 12) egy neurodegeneratív betegség, amely embereket, kutyákat és más állatokat (pl. szarvasmarha, juh, ló) egyaránt érinthet. Az NCL különböző formáit hat különböző gén mutációi okozhatják, ezek közé tartoznak a CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN8 és CLN10 mutációi.

A Tibet Terrier fajtában az NCL12 egy ATP13A2 génben található c.1623delG mutáció következménye, amely a fehérjeszintézis korai leállásához vezet (Farias et al. 2011).

Klinikai tünetek

Az NCL12 legfőbb jellemzője a foszfolipidek kóros felhalmozódása az agyban, retinában és más szövetekben. A betegség előrehaladtával retinakárosodás figyelhető meg, amely már 3–4 éves korban oftalmoszkóppal kimutatható.

A legelső tünetek akár 7 hetes korban is megjelenhetnek (például éjszakai vakság – nyctalopia), de általában 4–6 éves kor között jelentkeznek a klinikai jelek.

Gyakori tünetek:

• Mozgáskoordinációs problémák (botladozás, nehézkes járás)
• Tartáshibák, ugrási nehézségek (különösen lépcsőn)
• Elesés, egyre gyakoribb felkelési problémák
• Látásromlás, amely sötétben kezdődik, majd nappali fényben is egyre rosszabbá válik
• Szorongás, agresszió más kutyákkal és emberekkel szemben
• Ház tisztaságának elvesztése (korábban szobatiszta kutyáknál is)
• Étvágyváltozás (étvágytalanság vagy falánkság)
• Epizodikus rohamok, amelyek az életkor előrehaladtával fokozódnak

Látáskárosodás az NCL12 esetében

A retina degeneráció lassan halad előre, de egyes kutyákban gyorsabb lehet. Az éjszakai látásvesztés a legelső tünetek között szerepel.

A Canine Eye Registration Foundation (CERF) adatai szerint a Tibet Terrier fajtában két külön csúcsban jelentkezik a retina degeneráció:

• Első csúcs: 2–3 éves korban
• Második csúcs: 5–7 éves korban

Korábban ezeket a változásokat progresszív retina atrófiának (PRA) diagnosztizálták, de később kiderült, hogy a későbbi életkorban jelentkező retina problémák valójában az NCL12 következményei (Rubin et al. 1995).

Öröklődés és genetikai teszt

Az NCL12 autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak akkor alakul ki, ha egy kutya mindkét szülőtől hibás gént örököl.

• N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.
• N/P (hordozó) – Egy hibás és egy normál génváltozattal rendelkezik, tünetmentes, de továbbörökítheti a mutációt.
• P/P (érintett) – Két hibás gént hordoz, a betegség tünetei jelentkeznek.

Ha két hordozó (N/P) kutya párosodik, az utódok genetikai esélyei:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett (P/P)

A genetikai teszt lehetővé teszi a hordozók azonosítását, így az NCL12-ben szenvedő utódok születése megelőzhető.

Érintett fajták:
tibeti terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.