Neurális ceroid lipofuszcinózis (NCL) és primer lencseluxáció (PLL) kombinált genetikai vizsgálata

Neurális ceroid lipofuszcinózis (NCL)

Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegség, amely progresszív idegrendszeri károsodást okoz. A beteg kutyák idegsejtjeiben kóros lipopigmentek (ceroid és lipofuscin) halmozódnak fel, ami az idegrendszer működésének fokozatos romlásához vezet.

Tünetek:

• Koordinációs zavarok és izomremegés
• Viselkedésbeli változások, dezorientáció
• Látásvesztés és fokozódó neurológiai tünetek
• A betegség visszafordíthatatlan és általában fiatal korban halálhoz vezet

Öröklődés:
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz:

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Primer lencseluxáció (PLL)

A PLL egy szemészeti rendellenesség, amely a lencse rendellenes elmozdulásával jár. Az állapotot a lencsefüggesztő rostok lebomlása okozza, amely részleges vagy teljes lencsekimozduláshoz vezet.

Tünetek:

• Hirtelen jelentkező szemfájdalom
• Vörös szem és fényérzékenység
• Látásromlás és vakság
• Ha nem kezelik időben, a szem elvesztéséhez vezethet

Öröklődés:
A PLL autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz:

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

A genetikai teszt jelentősége

✔ Korai diagnózis és megelőzés lehetősége.
✔ Segít az érintett és hordozó kutyák azonosításában.
✔ Megakadályozza a két hordozó egyed párosítását, csökkentve az érintett utódok születését.
✔ Biztosítja a tudatos tenyésztést és az egészséges állomány fenntartását.

Érintett fajták:
tibeti terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.