NCL 8 Angol Szetterekben

A neurális ceroidlipofuszcinózis (NCL) egy neurodegeneratív betegség, amely embereket, kutyákat és más állatokat (pl. szarvasmarha, juh, ló) érinthet. Az állatokban és emberekben a betegséggel kapcsolatban hat különböző gén mutációit írták le eddig (CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN8), amelyek mind egyedi formáját okozzák az NCL-nek (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001).

Az angol szetterekben az NCL-t először 1950-ben írta le Nils Koppang norvég állatorvos. A betegség genetikai háttere szerint az NCL 8 típusát a CLN8 gén c.491T>C mutációja okozza, amely a fehérje 164. aminosavában leucint prolinra cseréli (p.L164P) (Katz et al. 2005). A leucin ebben a pozícióban az emlősökben erősen konzervált, ami azt jelzi, hogy a mutáció jelentősen befolyásolja a fehérje működését.

Klinikai tünetek és betegség lefolyása

Az NCL egyik fő jellemzője a lipopigmentek (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása a lizoszómákban, amelyek a központi idegrendszert és a retinát károsítják.

• A klinikai tünetek általában 15-18 hónapos korban jelennek meg, de a betegség kezdete és lefolyása egyedi és változó lehet.
• Az idegrendszeri degeneráció az életkor előrehaladtával súlyosbodik, és az érintett kutyáknál pszichés zavarok, ataxia (egyensúlyzavar) alakul ki.
• Megváltozott járás és testtartás, gyakori botlás, izommerevség és mozgáskoordinációs problémák figyelhetők meg.
• A betegség első tüneteinek megjelenése előtt abnormális EEG és MRI eredmények figyelhetők meg.
• A retina károsodása miatt látásromlás is felléphet.
• A beteg kutyák általában 19 és 27 hónapos koruk között elpusztulnak.

Az angol szetterekben megfigyelt klinikai tünetek nagyon hasonlítanak a border collie-k esetében az NCL 5 formájában tapasztalt tünetekhez, amelyet a CLN5 gén mutációja okoz (Melville et al. 2005).

Öröklődés és Genetikai Kockázat

Az NCL8 autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha egy kutya mindkét szülőtől örökli a mutációt.

• P/P (pozitív/pozitív) genotípus: A kutya érintett és tüneteket mutat.
• N/P (negatív/pozitív) genotípus: A kutya hordozó, de tünetmentes.
• N/N (negatív/negatív) genotípus: A kutya teljesen egészséges és nem hordozza a mutációt.

Ha két hordozó (N/P) kutyát párosítanak, az utódok várható genetikai eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett és beteg (P/P)

A betegség terjedésének elkerülése érdekében ajánlott a tenyészkutyák genetikai szűrése, hogy elkerülhető legyen két hordozó kutya párosítása.

Érintett fajták:
angol szetter
Gordon szetter
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.