Kisagyi Abiotrófia (NCCD) Beagle kutyákban

A kisagyi abiotrófia (NCCD) egy neurodegeneratív betegség, amelyet több kutyafajtában, köztük a Beagle fajtában is leírtak.

Tünetek és betegséglefolyás

Az NCCD a kisagy működési zavarával járó klinikai tünetekkel jellemezhető, például:

• Disszimmetrikus ataxia (koordinálatlan mozgás)
• Széles alapú állás
• Egyensúlyvesztés
• Testremegés

A Beagle fajtában a neurológiai tünetek körülbelül háromhetes korban jelentkeznek. Az érintett kölyköknél már ebben a korban megfigyelhető:

• Szokatlanul széles alapú állás
• Egyensúlyvesztés
• Koordinálatlan, rendellenes járás
• A mozgás sebességének és kiterjedésének szabályozási zavara

A betegség súlyossága miatt az érintett kölykök többségét röviddel a tünetek megjelenése után eutanáziával altatják el.

A betegség oka

A Beagle fajtában az NCCD-t az SPTBN2 génben található c.5855_5862del mutáció okozza (Forman et al., 2012).

A kisagyi abiotrófia tünetei más kutyafajtákban is ismertek, például Rhodesian Ridgeback, Samoyed és Ír Szetter esetében. Ezeknél a fajtáknál a pontos genetikai mutációt még nem azonosították. A Coton de Tulear fajtában egy GRM1 génmutáció okozza a neonatális kisagyi ataxiát (BNAt).

Öröklődés és genetikai háttér

Az NCCD autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a mutációt
• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt

Két heterozigóta (N/P) kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett, beteg kutyák)

A genetikai teszt segíthet az NCCD azonosításában és hozzájárulhat a felelős tenyésztési döntések meghozatalához.

Érintett fajták:
Beagle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.