A neuroaxonális disztrófia (NAD) egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség, amely több emlősfajban, így az emberben és kutyákban is előfordul. A betegség fő jellemzője a központi idegrendszerben található duzzadt axonok, úgynevezett szferoidok jelenléte.

Miniatűr amerikai juhászkutyákban:

• Tünetek: A betegség lassan előrehaladó, és általában fiatal felnőtt kutyákban jelentkezik. A leggyakoribb klinikai tünetek közé tartoznak a járászavarok, a hátulsó végtagok gyengesége és koordinációs problémák (ataxia). Annak ellenére, hogy ezek a problémák fennállnak, az érintett kutyák élettartama viszonylag hosszú lehet.

• Genetikai háttér: A betegség oka az RNF170 génben található egy bázispár deléció (c.367delG), amely kereteltolódást, korai stop kodon beépülést és a fehérje idő előtti truncációját eredményezi.

• Öröklődés módja: Az NAD autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó (heterozigóta) egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

  • 25% egészséges

  • 50% hordozó

  • 25% érintett

Genetikai tesztelés jelentősége:

A genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tenyésztők számára a hordozó és érintett egyedek azonosítását, ezáltal segítve a betegség megelőzését és az egészséges állomány fenntartását.

Hivatkozás:

• Shawna R. Cook, Cleo Schwarz, Julien Guevar, Charles-Antoine Assenmacher et al.: RNF170 frameshift deletion in Miniature American Shepherd dogs with neuroaxonal dystrophy provides a naturally occurring model for human RNF170 phenotypic spectrum; 2024. február 1.

Érintett fajták:
Miniatűr amerikai juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.