Myosztatin mutáció („Bully” Whippet szindróma)

A myosztatin gén (MSTN) mutációja okozta izomtömeg-növekedést több emlősfajnál megfigyelték, például szarvasmarháknál, juhoknál és egereknél. A kutyák közül whippetekben fedeztek fel egy új mutációt, amely kettős izomtömeget eredményez – ezt nevezik „bully” whippet szindrómának.

Tünetek és hatások

• Azok a kutyák, amelyek két példányban hordozzák a mutációt („bully” whippetek), rendkívüli izomtömeget fejlesztenek.
• A váll- és combizmok túlzott növekedése izomgörcsöket és mozgáskorlátozottságot okozhat.
• Gyakran előfordul náluk prognathismus (az alsó állkapocs túlnyúlása).
• A beteg kutyák nem alkalmasak versenyzésre, mivel mozgásuk merevebb és kevésbé rugalmas.
• Élettartamuk normális lehet, ha egészségi állapotuk megfelelően ellenőrzött, de mozgásproblémák miatt gyakran eutanáziára kerülnek.

A kutatások szerint a myosztatin egy természetes izomnövekedés-gátló. Funkciója az, hogy szabályozza a myoblasztok számát, így meghatározva az izomrostok végső mennyiségét. Ha a gén működése károsodik, az izomrostok túltermelődnek, ami a túlzott izomtömeg kialakulásához vezet.

Genetikai háttér és öröklődés

A MSTN génben egy két bázispáros törlés (a 3. exonban) okozza a mutációt. Ez egy korai stop kodon kialakulását eredményezi a 313. aminosavnál, így a myosztatin fehérje funkciója megszűnik.

Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik:

• MH/MH (mutáns homozigóta) – „Bully” whippet, rendkívül izmos kutya, mozgásproblémákkal.
• MH/N (heterozigóta) – A mutáció hordozója, izmosabb, mint egy normál whippet, és nagyobb teljesítményt nyújthat versenyeken („fast whippet”).
• N/N (normál homozigóta) – Egészséges whippet, normál izomzattal.

Két „fast whippet” (MH/N) párosítása esetén:

• 25% N/N (normál izomtömegű utód).
• 50% MH/N (hordozó, izmosabb utód, versenyekre alkalmas lehet).
• 25% MH/MH („bully” whippet, túlzott izomnövekedéssel és mozgásproblémákkal).

A genetikai teszt jelentősége

✔ Segít az érintett és hordozó egyedek azonosításában.
✔ Biztosítja, hogy két hordozó kutya (MH/N) ne párosodjon, csökkentve a „bully” whippetek születését.
✔ Tenyésztési programokban segíti az egészséges egyedek kiválasztását és a genetikai sokféleség megőrzését.

Érintett fajták:
Whippet
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.