A progresszív degeneratív myeloencephalopathia egy neurológiai betegség, amely az ausztrál juhászkutyákat érinti. Ez a betegség a gerincvelő és az agy fehérállományának fokozatos károsodásához vezet, ami a mielinhüvelyek és az idegrostok lebomlását okozza, ezáltal rontva az idegi impulzusok továbbítását.

Tünetek:

• A betegség első jelei általában 4 és 19 hónapos kor között jelentkeznek.
• Jellemző tünetek közé tartozik a hipermetria (a végtagok túlzott mozgása járás közben), bizonytalan vagy merev járás, valamint nehézségek a lépcsőzésben és a felállásban.
• Az ataxia (mozgáskoordinációs zavar) idővel súlyosbodik, végül a járásképtelenséghez és a propriocepció (testhelyzet érzékelés) hiányához vezet.

Genetikai háttér:

• A betegséget az PNPLA8 gén c.1169_1170dup mutációja okozza, amely egy foszfolipázt kódol. Ez az enzim valószínűleg részt vesz a mitokondriális lipidanyagcserében, és elengedhetetlen a mitokondriumok megfelelő működéséhez.

Öröklődés módja:

• Az öröklődés autoszomális recesszív mintázatot követ.
• A betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.
• A mutáció hordozói klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a hibás gént utódaiknak.
• Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz a betegséggel.

Genetikai teszt jelentősége:

• A genetikai vizsgálat egyértelműen meghatározza az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára az érintett kölykök születésének megelőzésében.

Hivatkozás:

• Abitbol, M., Jagannathan, V., Laurent, N., Noblet, E., Dutil, G.F., Troupel, T., de Dufaure de Citres, C., Gache, V., Blot, S., Escriou, C., Leeb, T. : A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia. Anim Genet 53:709-712, 2022. Pubmed reference: 35864734

Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.