A veleszületett myastheniás szindróma (CMS) egy örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, amely az ideg-izom ingerületátvitel zavarával jár, és elsősorban a Jack Russell Terrier és Parson Russell Terrier fajtákat érinti. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és a CHRNE gén c.636_637insC mutációja okozza, amely az acetilkolin receptor epsilon alegységét kódolja.

Tünetek és lefolyás

• Izomgyengeség: A betegség már a kölyökkutyák elválasztásakor jelentkezhet, és fokozatosan súlyosbodik.
• Fáradékonyság: Rövid ideig tartó mozgás után a kutyák kimerültséget mutatnak, és gyakran összeesnek.
• Rövid lépések: A mozgás során a kutyák egyre rövidebb lépéseket tesznek, majd végül összeesnek.

A legtöbb érintett kutya egy éven belül elpusztul a betegség következtében.

Genetikai tesztelés jelentősége

A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a CHRNE gén mutációjának azonosítására. A teszt segít meghatározni, hogy a kutya hordozza-e a mutációt, ezáltal támogatva a felelős tenyésztési döntéseket és a betegség megelőzését. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de a mutációt továbbadhatják utódaiknak, ezért fontos a szűrés elvégzése a tenyésztés előtt.

A korai diagnózis és a genetikai szűrés kulcsfontosságú a CMS megelőzésében és a fajták egészségének megőrzésében.

Érintett fajták:
Parson Russell terrier
Jack Russell terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.