A veleszületett myastheniás szindróma (CMS) egy örökletes neuromuszkuláris betegség, amely elsősorban az ősi dán vizslákat érinti. A betegség a neuromuszkuláris ingerületátvitel zavarával jár, ami izomgyengeséget és fáradékonyságot eredményez.

Tünetek:

• Gyakorlat-intolerancia: Az érintett kutyák 12-16 hetes korban mutatják az első tüneteket, amelyek közé tartozik a fizikai aktivitás utáni átmeneti izombénulás. Rövid ideig tartó (5-30 perces) mozgás után a kutyák lépései fokozatosan rövidülnek, majd végül összeesnek, miközben végtagjaik behajlított helyzetben maradnak. Pihenés után a tünetek elmúlnak, de a fizikai aktivitás folytatásával ismét jelentkeznek.

Genetikai háttér:

• CHAT gén mutáció: A betegség oka a CHAT gén c.85G>A missense mutációja, amely az acetilkolin preszinaptikus szintézisének csökkenését okozza. Az acetilkolin egy neurotranszmitter, amely kulcsszerepet játszik az ideg-izom kapcsolatban.

Öröklődés módja:

• Autoszomális recesszív öröklődés: A betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó (heterozigóta) egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:
  • 25% egészséges
  • 50% hordozó
  • 25% érintett

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tenyésztők számára a hordozó és érintett egyedek azonosítását, ezáltal segítve a betegség megelőzését és az egészséges állomány fenntartását.

Hivatkozás:

• Proschowsky, H.F., Flagstad, A., Cirera, S., Joergensen, C.B., Fredholm, M. (2007). Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. Journal of Heredity, 98(5), 539-543.

Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.