A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a német juhászkutyák számára a mucopolysaccharidosis VII (MPS VII) nevű örökletes betegség kimutatására. Ez a lizoszomális tárolási betegség a glükózaminoglikánok (például dermatan-, heparan- és kondroitin-szulfát) lizoszómákban történő felhalmozódásával jár, amit a béta-glükuronidáz enzim hiánya okoz. A klinikai tünetek közé tartozik az arcdysmorphia (az orrnyereg rövidülése és szélesedése, valamint alacsonyan ülő fülek már 4 hetes korban), diffúz szaruhártya-homály, glükózaminoglikánok jelenléte a vizeletben, csontelváltozások, a test növekedésének elmaradása a fejhez képest, később ízületi problémák és akár a felállás képtelensége. Ezenkívül különböző szív rendellenességek is előfordulhatnak. Az érintett kutyák béta-glükuronidáz aktivitása nagyon alacsony, míg a hordozók enzimaktivitása a normál egészséges kutyákhoz képest 40-60%-os.

A betegséget a GUSB gén c.497G>A mutációja okozza, amely az arginin hisztidinné történő cseréjét eredményezi, megváltoztatva a fehérje tulajdonságait. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz.

A genetikai teszt segítségével pontosan meghatározható az állat genotípusa, ami hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök születésének elkerülésében.

Érintett fajták:
Németjuhász
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.